Skip to content

Monokarboksylan Transporter 1 Wykorzystanie niedoboru i ketonów AD 3

2 miesiące ago

735 words

Żadna z tych mutacji nie była wcześniej widoczna w bazujących na populacjach bazach danych zmienności (1000 genomów, dbSNP, NHLBI GO Genome Sequencing Project Exome Variant Server i Genome of the Netherlands) 12. Wszystkie dane genetyczne wiążą defekty MCT1 z kwasicą ketonową w naszym pacjenci. Wyrażenie MCT1 Następnie badaliśmy wpływ mutacji w MCT1 na poziomie białka.…

Monokarboksylan Transporter 1 Wykorzystanie niedoboru i ketonów AD 2

2 miesiące ago

687 words

Kontrolne próbki krwi pobrano losowo z krwi pozostałej po testach diagnostycznych, którą anonimowo użyto w tym badaniu. Immunoblot przeprowadzono z użyciem homogenatów fibroblastów i oczyszczonego przez powinowactwo króliczego przeciwciała poliklonalnego przeciwko MCT1 i MCT4. Homogenaty fibroblastów od 10 zdrowych ochotników również zastosowano jako kontrole. Dalsze szczegóły dotyczące badań funkcjonalnych i ekspresji są dostępne w dodatkowym…

Monokarboksylan Transporter 1 Wykorzystanie niedoboru i ketonów

2 miesiące ago

695 words

Kwasica ketonowa jest potencjalnie śmiertelnym stanem spowodowanym brakiem równowagi między produkcją wątroby a pozawątrobowym wykorzystaniem ciał ketonowych. Przeprowadziliśmy sekwencjonowanie exome u pacjenta z nawracającą, ciężką kwasicą ketonową i zidentyfikowaliśmy homozygotyczną mutację zmiany ramki odczytu w genie kodującym monokarboksylanowy transporter (SLC16A1, zwany także MCT1). Analiza genetyczna 96 pacjentów podejrzewanych o defekty ketolityczne dała siedem dodatkowych mutacji…

Cytyzyna a nikotyna do zaprzestania palenia AD 6

2 miesiące ago

323 words

Po trzecie, ponieważ uczestnicy prawdopodobnie nie mieli wcześniejszej wiedzy na temat cytyzyny, niektóre efekty leczenia można wyjaśnić nowością. Po czwarte, weryfikacja autotrzymanej abstynencji nie została podjęta zarówno z powodu szerokiego rozproszenia geograficznego badanej populacji, jak i ograniczeń budżetowych. Ponadto, po miesiącu uczestnicy grupy z nikotynową terapią zastępczą otrzymaliby pozytywne wyniki testu dla kotyniny, metabolitu nikotyny,…