Skip to content

Kontrola glikemiczna i nadwyżka śmiertelności w cukrzycy typu 1

1 miesiąc ago

708 words

Nadmierne ryzyko zgonu z jakiejkolwiek przyczyny i zgonu z przyczyn sercowo-naczyniowych jest nieznane u pacjentów z cukrzycą typu i różnymi poziomami kontroli glikemii. Przeprowadziliśmy oparte na rejestrze badanie obserwacyjne w celu określenia nadmiernego ryzyka zgonu w zależności od poziomu kontroli glikemii w szwedzkiej populacji pacjentów z cukrzycą. Metody Zawarliśmy w naszym badaniu pacjentów z cukrzycą…

Gigantyzm i akromegalia z powodu mikrorozkazów Xq26 i mutacji GPR101 AD 6

1 miesiąc ago

366 words

Znaleźliśmy powtarzającą się mutację GPR101, p.E308D, w 4,4% DNA w próbkach guza iw 1,9% DNA w próbkach PBMC uzyskanych od pacjentów z izolowaną akromegalią. U co najmniej jednego pacjenta mutacja występowała tylko w DNA guza. Nie zidentyfikowano mutacji GPR101 w rodzinach z rodzinnymi izolowanymi gruczolakami przysadki mózgowej. Model ludzkiego GPR101 w kompleksie z heterotrimerem Gs…

Gigantyzm i akromegalia z powodu mikrorozkazów Xq26 i mutacji GPR101 AD 5

1 miesiąc ago

740 words

U jednego pacjenta ustaliliśmy, że mutacją była mutacja somatyczna de novo – to znaczy, że mutacja GPR101 wystąpiła tylko w sekwencji DNA nowotworu, a nie w sekwencji PBMC (Figura 5B). Żadna z 13 rodzin z rodzinnie izolowanymi gruczolakami przysadki nie posiadała mutacji p.E308D w GPR101. GPR101 koduje sierocą receptor sprzężony z białkiem G, który jest…

Gigantyzm i akromegalia z powodu mikrorozkazów Xq26 i mutacji GPR101 AD 4

1 miesiąc ago

147 words

Te wyniki, które uzyskano dla ilościowego testu odwrotnej transkryptazy-reakcji łańcuchowej polimerazy (qRT-PCR) i znormalizowanego przez gen porządkowania, kontrastują z tymi dla dwóch innych genów, ARHGEF6 (Panel B) i RBMX (Panel C), w zduplikowanym odcinku DNA; żaden z tych dwóch genów nie wykazywał ekspresji regulowanej w górę. Pokazano również proliferację komórek (panel D), wydzielanie hormonu wzrostu…