Skip to content

Gigantyzm i akromegalia z powodu mikrorozkazów Xq26 i mutacji GPR101

1 miesiąc ago

704 words

Zwiększone wydzielanie hormonu wzrostu prowadzi do gigantyzmu u dzieci i akromegalii u dorosłych; genetyczne przyczyny gigantyzmu i akromegalii są słabo poznane. Metody Wykonaliśmy badania kliniczne i genetyczne próbek pobranych od 43 pacjentów z gigantyzmem, a następnie zsekwencjonowaliśmy gen zaangażowany w próbkach od 248 pacjentów z akromegalią. Wyniki Zaobserwowaliśmy mikroprojekcję na chromosomie Xq 26.3 w próbkach…

Kontynuacja kontroli obniżania ciśnienia krwi i poziomu glukozy w cukrzycy typu 2 AD 7

1 miesiąc ago

736 words

Chociaż wyniki naszych pomiarów ciśnienia krwi wydają się różnić od wyników UKPDS, szacunki punktowe dotyczące głównych punktów końcowych śmiertelności są podobne i są zgodne z innymi uzupełniającymi badaniami pooperacyjnymi dotyczącymi leczenia obniżającego ciśnienie krwi u pacjentów ryzyko zdarzeń sercowo-naczyniowych.9-13 Rzeczywiście, porównanie liczby zdarzeń w trakcie i po zabiegu sugeruje, że skumulowane zmniejszenie umieralności w grupie…

Kontynuacja kontroli obniżania ciśnienia krwi i poziomu glukozy w cukrzycy typu 2 AD 6

1 miesiąc ago

758 words

Nie było dowodów na to, że skumulowany wpływ w odniesieniu do zgonu z jakiejkolwiek przyczyny był różny w zależności od badanych podgrup pacjentów, w tym podgrupy zdefiniowanej zgodnie z przypisaniem do aktywnej terapii obniżającej ciśnienie krwi w porównaniu z placebo (P> 0,10 w przypadku interakcji we wszystkich analizach podgrupy ) (Rys. Drugorzędne wyniki W kohorcie…

Kontrola glikemiczna i nadwyżka śmiertelności w cukrzycy typu 1

1 miesiąc ago

703 words

Nadmierne ryzyko zgonu z jakiejkolwiek przyczyny i zgonu z przyczyn sercowo-naczyniowych jest nieznane u pacjentów z cukrzycą typu i różnymi poziomami kontroli glikemii. Przeprowadziliśmy oparte na rejestrze badanie obserwacyjne w celu określenia nadmiernego ryzyka zgonu w zależności od poziomu kontroli glikemii w szwedzkiej populacji pacjentów z cukrzycą. Metody Zawarliśmy w naszym badaniu pacjentów z cukrzycą…

Gigantyzm i akromegalia z powodu mikrorozkazów Xq26 i mutacji GPR101 AD 6

1 miesiąc ago

363 words

Znaleźliśmy powtarzającą się mutację GPR101, p.E308D, w 4,4% DNA w próbkach guza iw 1,9% DNA w próbkach PBMC uzyskanych od pacjentów z izolowaną akromegalią. U co najmniej jednego pacjenta mutacja występowała tylko w DNA guza. Nie zidentyfikowano mutacji GPR101 w rodzinach z rodzinnymi izolowanymi gruczolakami przysadki mózgowej. Model ludzkiego GPR101 w kompleksie z heterotrimerem Gs…

Gigantyzm i akromegalia z powodu mikrorozkazów Xq26 i mutacji GPR101 AD 5

1 miesiąc ago

732 words

U jednego pacjenta ustaliliśmy, że mutacją była mutacja somatyczna de novo – to znaczy, że mutacja GPR101 wystąpiła tylko w sekwencji DNA nowotworu, a nie w sekwencji PBMC (Figura 5B). Żadna z 13 rodzin z rodzinnie izolowanymi gruczolakami przysadki nie posiadała mutacji p.E308D w GPR101. GPR101 koduje sierocą receptor sprzężony z białkiem G, który jest…

Gigantyzm i akromegalia z powodu mikrorozkazów Xq26 i mutacji GPR101 AD 4

1 miesiąc ago

147 words

Te wyniki, które uzyskano dla ilościowego testu odwrotnej transkryptazy-reakcji łańcuchowej polimerazy (qRT-PCR) i znormalizowanego przez gen porządkowania, kontrastują z tymi dla dwóch innych genów, ARHGEF6 (Panel B) i RBMX (Panel C), w zduplikowanym odcinku DNA; żaden z tych dwóch genów nie wykazywał ekspresji regulowanej w górę. Pokazano również proliferację komórek (panel D), wydzielanie hormonu wzrostu…

Gigantyzm i akromegalia z powodu mikrorozkazów Xq26 i mutacji GPR101 AD 3

1 miesiąc ago

730 words

Zwiększoną ekspresję GPR101 obserwowano u pięciu testowanych pacjentów z mikrokomplikacjami Xq26, podczas gdy w normalnych tkankach przysadki lub guzach wytwarzających hormon wzrostu występuje niewielka lub żadna ekspresja bez mikrorozkazów Xq26.3 lub defektów GPR101 (patrz również fig. S7 w dodatkowym dodatku); przykład pokazano tutaj (panele E do G) od pacjenta S3. Po połączeniu fuzji hormonu wzrostu…

Kontrola glikemiczna i nadwyżka śmiertelności w cukrzycy typu 1 AD 2

1 miesiąc ago

759 words

W pierwszej rejestracji każdego pacjenta z cukrzycą typu pięć niezarejestrowanych grup kontrolnych dopasowanych do pacjenta pod względem wieku, płci i powiatu wybrano losowo spośród ogólnej populacji w Szwecji, metodę stosowaną w poprzednich badaniach.20,21 Informacje o współistniejących uwarunkowaniach i przyczynach śmierci uzyskano, łącząc osobiste numery identyfikacyjne od pacjentów i kontroli ze szwedzkim rejestrem stacjonarnym i rejestrem…