Skip to content

Genomika, niepelnosprawnosc intelektualna i autyzm

2 miesiące ago

582 words

Mefford i in. (Wydanie 23 lutego) zapewniają doskonały przegląd czynników genomicznych w autyzmie, ale nie wspominają, że ilościowy wkład wyliczonych czynników genetycznych do wskaźników autyzmu jest mały, w porównaniu z wkładem nieniomomnym (tj. Środowiskowym) czynniki. W ten sposób tworzą fałszywe wrażenie, że autyzm jest głównie zaburzeniem genetycznym. Niedawny szybki wzrost liczby rozpoznań autyzmu przeczy tej koncepcji, a podwójne badanie2 sugeruje, że czynniki środowiskowe odgrywają główną rolę w podatności na autyzm, podczas gdy czynniki genetyczne odgrywają umiarkowaną rolę. Tysiące pacjentów jest zazwyczaj poddawanych badaniom przesiewowym w celu zidentyfikowania loci ryzyka genomowego, a wiele wyników nie powiela się. W przeciwieństwie do tego, badania konsekwentnie wykazują związek między autyzmem, stresem oksydacyjnym i deficytem poziomu glutationu w przeciwutleniaczach.33,4 Co ważne, można leczyć metaboliczne skut ki toksycznych ekspozycji.5 Utrwalając mit autyzmu jako przede wszystkim zaburzenie genetyczne jest krzywdzące dla tych, którzy mogą skorzystać z leczenia i odwraca uwagę od przyczyn niegenentycznych.
Richard C. Deth, Ph.D.
Northeastern University, Boston, MA
r. edu
Dr Deth informuje, że uzyskał wsparcie w zakresie badań naukowych od Autism Research Institute, Autism Speaks, National Autism Association i SafeMinds. Nie zgłoszono żadnego innego potencjalnego konfliktu interesów związanego z tym pismem.
5 Referencje1. Mefford HC, Batshaw ML, Hoffman EP. Genomika, niepełnosprawność intelektualna i autyzm. N Engl J Med 2012; 366: 733-743
Bezpłatny, pełny tekst Web of Science Medline
2. Hallmayer J, Cleveland S, Torres A, i in. Dziedziczenie genetyczne i wspólne czynniki środowiskowe wśród par bliźniąt z autyzmem. Arch Gen Psychiatry 2011; 68: 1095-1102
Crossref Web of Science Medline
3. James SJ, Meln yk S, Jernigan S, i in. Metofoliczny endofenotyp i powiązane genotypy są związane ze stresem oksydacyjnym u dzieci z autyzmem. Am J Med Genet B Neuropsychiatr Genet 2006; 141: 947-956

4. Frustaci A, Neri M, Cesario A, i in. Biomarkery związane ze stresem oksydacyjnym w autyzmie: przegląd systematyczny i metaanalizy. Bezpłatny Radic Biol Med 2012 18 kwietnia (Epub przed drukiem).

5. James SJ, Melnyk S, Fuchs G, i in. Skuteczność leczenia metylokobalaminą i kwasem folinowym na status redoks glutationu u dzieci z autyzmem. Am J Clin Nutr 2009; 89: 425-430
Crossref Web of Science Medline
Odpowiedź
Autorzy odpowiedzą: Deth wskazuje, że nasza analiza nie koncentruje się na roli czynników nieniomicznych w odniesieniu do przyczyn autyzmu. Zwracamy uwagę, że naszym zadaniem było dokonanie przeglądu genomicznych aspektów zaburzeń rozwojowych w ramach serii poświęconej genomice w medycynie. Zwracamy również uwagę, że wyra źne rozróżnienie między środowiskiem a genetyką jest sztuczne. Obecnie oczywiste jest, że środowisko może wpływać na ekspresję genów i że zmiany genetyczne mogą wpływać na reakcje na stresory środowiskowe. Chociaż Deth ma rację zauważając, że kilka mutacji było związanych z autyzmem, prawdopodobnie bardziej subtelne interakcje między genem a środowiskiem odgrywają główną rolę w tym zaburzeniu. Podejrzewamy, że się zgodził, biorąc pod uwagę jego związek z autyzmem i niskim poziomem glutationu
Heather C. Mefford, MD, Ph.D.
University of Washington, Seattle, WA
washington.edu
Mark L. Batshaw, MD
Eric P. Hoffman, Ph.D.
George Washington University School of Medicine, Waszyngton, DC
Od czasu publikacji artykułu autorzy nie zgłaszają żadnego potencjalnego konfliktu interesów.
1 Odniesienie1. James SJ, Melnyk S, Jernigan S, i in. Metofoliczny endofenotyp i powiązane genotypy są związane ze stresem oksydacyjnym u dzieci z autyzmem. Am J Med Genet B Neuropsychiatr Genet 2006; 141: 947-956

(2)
Blisko
[podobne: olej arganowy na włosy, olejek jojoba, ekrany bezszwowe ]

Powiązane tematy z artykułem: ekrany bezszwowe olej arganowy na włosy olejek jojoba